Панель «Туберозный склероз и нейрофиброматоз»

Онкогенетика

Панель «Туберозный склероз и нейрофиброматоз»

Высокоточный генетический анализ на герминальные мутации врожденного характера в 6 разных генах, которые указывают на развитие туберозного склероза или нейрофиброматоза, а также ряда других патологий со схожей клинической картиной.

Показанием для проведения панели «Туберкулезный склероз и нейрофиброматоз» является необходимость установления герминальных мутаций врожденно характера в 6 разных генах, которые указывают на развитие туберозного склероза или нейрофиброматоза, а также ряда других патологий со схожей клинической картиной.

Для нейрофиброматоза первого типа характерна мутация в геноме NF1. Заболевание проявляется:

  • узелками Лиша, расположенными на радужной оболочке глаза;

  •  множественными пятнами на коже, имеющими оттенок кофе с молоком, которые обычно локализованы в районе подмышечных впадин или паха;

  • нейрофибромами кожных покровов.

Почти у половины пациентов с таким диагнозом нервно-психологическое развитие может иметь некоторые особенности. Реже встречаются глиомы, поражающие зрительный нерв, искривление позвоночника, злокачественное поражение периферических нервов, васкулопатия, дисплазия большой берцовой кости. Даже у пациентов, являющихся близкими родственниками, клинические симптомы заболевания могут существенно отличаться. Практически каждый второй пациент с таким диагнозом унаследовал мутацию от своих родителей. Следовательно нейрофиброз 1 типа относится к распространенным наследственным патологиям. Частота его возникновения составляет 1 к 3 000.

Для нейрофиброза 2 типа характерна мутация в геноме NF2. Клинически патология проявляется образованием большого количества менингиом и шванном. Его характерным отличием считается развитие вестибулярных шваннов, что приводит к постоянному шуму в ушах или полной потере слуха. Кроме этого, у пациентов с нейрофиброзом 2 типа наблюдается развитие опухолей периферических, спинномозговых или черепных нервов, инстракраниальные или интраспинальные менингиомы, эпендиомы (злокачественные опухоли, поражающие центральную нервную систему). Не исключены офтальмологические нарушения, среди которых самыми распространенными становятся катаракты и существенное ухудшение зрения, вплоть до слепоты.

Что касается кожных покровов, то при нейрофиброматозе второго типа они намного тоньше, чем у пациентов с патологией первого типа. У большинства мутации носят наследственный характер, а у 1 из 3 диагностируют мозаичные генные изменения. Частота его возникновения составляет 1 на 60 000.

Существуют синдромы, имеющие схожую симптоматику:

  • синдром Легуса – проявляется формированием на коже многочисленных пятен оттенка кофе с молоком;

  • синдром LEOPARD – мультисистемная патология, провоцирующая поражение кожи, сердца, сосудов, скелета, с формированием коричневых пятен;

  • семейный шванноматоз – проявляется многочисленными периферическими, спинальными и черепными шваннами.

Туберозный склероз возникает в случае повреждения генов типа TSC1, TSC2. Это мультисистемная патология, для которой характерно поражение сетчатки глаз, внутренних ороанов, головного мозга узловидными опухолями гамартомами. Причиной развития заболевания является нарушение процесса развития плода в эмбриональном периоде. В случае поражения головного мозга у ребенка наблюдается умственная отсталость, приступы эпилепсии, аутизм или другие поведенческие расстройства. На кожных покровах появляются гипопигментированные пятна, разной локализации, оттенка. В почках могут формироваться многочисленные ангиомиолипомы. При повреждении гена TSC1 выраженность симптомов ниже.

Как подготовиться: 

Для исследования достаточно сдать венозную кровь, особая подготовка не требуется. Однако необходимо предоставить направление, эпикриз или любую другую информацию от врача

Расшифровка результатов: 

При составлении результатов исследования указывают наличие патогенных или вероятно-патогенных вариантов, а также варианты, у которых не удалось определить клиническое значение. Все пункты подробно описываются и интерпретируются.

Панель включает исследование генов TSC1, TSC2,  NF1, NF2, KIT.

Материал для исследования:  венозная кровь

Метод исследования: 

Исследование выполняется метод секвенирования ДНК, который имеет название Next Generation Sequencing (современная методика последнего поколения).

Анализ не способен обнаружить наличие генетических вариантов в геноме с паралогами, псевдогенами, сегментарными повторами. При наличии сложных участков в геноме точность результата может оказаться сниженной.

Вероятность:  99,999%

Материал:  венозная кровь

Срок:  30 дней

Цена:  28 500

Картинка для анонса: 

Детальное описание: 

Показанием для проведения панели «Туберкулезный склероз и нейрофиброматоз» является необходимость установления герминальных мутаций врожденно характера в 6 разных генах, которые указывают на развитие туберозного склероза или нейрофиброматоза, а также ряда других патологий со схожей клинической картиной.

Для нейрофиброматоза первого типа характерна мутация в геноме NF1. Заболевание проявляется:

  • узелками Лиша, расположенными на радужной оболочке глаза;

  •  множественными пятнами на коже, имеющими оттенок кофе с молоком, которые обычно локализованы в районе подмышечных впадин или паха;

  • нейрофибромами кожных покровов.

Почти у половины пациентов с таким диагнозом нервно-психологическое развитие может иметь некоторые особенности. Реже встречаются глиомы, поражающие зрительный нерв, искривление позвоночника, злокачественное поражение периферических нервов, васкулопатия, дисплазия большой берцовой кости. Даже у пациентов, являющихся близкими родственниками, клинические симптомы заболевания могут существенно отличаться. Практически каждый второй пациент с таким диагнозом унаследовал мутацию от своих родителей. Следовательно нейрофиброз 1 типа относится к распространенным наследственным патологиям. Частота его возникновения составляет 1 к 3 000.

Для нейрофиброза 2 типа характерна мутация в геноме NF2. Клинически патология проявляется образованием большого количества менингиом и шванном. Его характерным отличием считается развитие вестибулярных шваннов, что приводит к постоянному шуму в ушах или полной потере слуха. Кроме этого, у пациентов с нейрофиброзом 2 типа наблюдается развитие опухолей периферических, спинномозговых или черепных нервов, инстракраниальные или интраспинальные менингиомы, эпендиомы (злокачественные опухоли, поражающие центральную нервную систему). Не исключены офтальмологические нарушения, среди которых самыми распространенными становятся катаракты и существенное ухудшение зрения, вплоть до слепоты.

Что касается кожных покровов, то при нейрофиброматозе второго типа они намного тоньше, чем у пациентов с патологией первого типа. У большинства мутации носят наследственный характер, а у 1 из 3 диагностируют мозаичные генные изменения. Частота его возникновения составляет 1 на 60 000.

Существуют синдромы, имеющие схожую симптоматику:

  • синдром Легуса – проявляется формированием на коже многочисленных пятен оттенка кофе с молоком;

  • синдром LEOPARD – мультисистемная патология, провоцирующая поражение кожи, сердца, сосудов, скелета, с формированием коричневых пятен;

  • семейный шванноматоз – проявляется многочисленными периферическими, спинальными и черепными шваннами.

Туберозный склероз возникает в случае повреждения генов типа TSC1, TSC2. Это мультисистемная патология, для которой характерно поражение сетчатки глаз, внутренних ороанов, головного мозга узловидными опухолями гамартомами. Причиной развития заболевания является нарушение процесса развития плода в эмбриональном периоде. В случае поражения головного мозга у ребенка наблюдается умственная отсталость, приступы эпилепсии, аутизм или другие поведенческие расстройства. На кожных покровах появляются гипопигментированные пятна, разной локализации, оттенка. В почках могут формироваться многочисленные ангиомиолипомы. При повреждении гена TSC1 выраженность симптомов ниже.

 Возврат к списку